≡×მენიუ

• ცილოვანი დიეტა
• ვიტამინები
• დიეტები
• მულტიქუკერისთვის
• წონის დაკლებისთვის

მემკვიდრეობის რეცესიული ტიპი. აუტოსომურ დომინანტური და აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობის რეჟიმი

ძველად მკურნალები და ჯადოქრები იყენებდნენ მაგიურ რიტუალებს დაავადების მიზეზის გასარკვევად და მის აღმოსაფხვრელად. ზოგიერთ შემთხვევაში ეს მიდგომა გამართლებული იყო. თუმცა, დროდადრო იყო მოულოდნელი დეფორმაციების ან განვითარების გადახრების ერთი შეხედვით აუხსნელი შემთხვევები. მე-20 საუკუნემდე ისინი გაუგებარი და საშიში რჩებოდნენ. მაგრამ პროგრესი არ ჩერდება. თანდათან ექიმებმა გამოცდილება შეიძინეს და ბიოლოგია და ქიმია გაერთიანდნენ სხეულის ფუნქციონირების უკეთ გასაგებად. ექსპერიმენტების შედეგად დადგინდა, რომ არსებობს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მშობლებისგან შთამომავლობაზე გადაცემის გარკვეული მექანიზმები. შემდგომმა კვლევამ გამოიწვია დნმ-ის სტრუქტურის აღმოჩენა, რომელიც წარმოიქმნება ცალკეული ნუკლეოტიდების, მისი ძირითადი ელემენტებისაგან. ისინი განლაგებულია გარკვეული თანმიმდევრობით და შიფრავს ყველა ინფორმაციას, რომელიც აუცილებელია სხეულის სწორი განვითარებისა და ფუნქციონირებისთვის. ისევე, როგორც ერთმანეთის გვერდით მოთავსებული ასოები გაერთიანებულია სიტყვებში, ნუკლეოტიდებს, რომლებიც ერთმანეთის გვერდით მდებარეობს, შეუძლიათ ცალკეული ნივთიერების კოდირება, მაგალითად, სტრუქტურული ცილა. და რადგან ადამიანი ძალიან რთულია, გენების რაოდენობა უბრალოდ უზარმაზარია. თუმცა, დნმ-ის მოლეკულები მხოლოდ უჯრედში არ ცურავს. მემკვიდრეობითი მასალა გაერთიანებულია უფრო დიდ ერთეულებად, რომლებსაც ქრომოსომა უწოდეს. ჩვეულებრივ, სხეულის თითოეული უჯრედი შეიცავს ზუსტად 23 ქრომოსომულ წყვილს და ამ წყვილში მემკვიდრეობითი მასალა დუბლირებულია. განსხვავება მხოლოდ ბოლო წყვილშია, რომელიც პასუხისმგებელია სქესის განსაზღვრაზე და ამიტომ მას სქესის ქრომოსომებს უწოდებენ. უფრო დიდი ვერსია ითვლება ქალი და ეწოდება X ქრომოსომა, ხოლო პატარა ვერსიას ეწოდება Y ქრომოსომა. თუ სხეულს აქვს Y ქრომოსომა, მაშინ ის ვითარდება მამაკაცის გზაზე. წინააღმდეგ შემთხვევაში, "ნაგულისხმევად" იწყება ქალის სხეულის ფორმირების პროცესი. თუმცა, გენეტიკური მასალის გადაცემის პროცესი ყოველთვის არ ხდება ზუსტად ისე, როგორც უნდა. ფაქტია, რომ დროდადრო შეიძლება მოხდეს გენების სხვადასხვა მუტაცია. ამ შემთხვევაში ირღვევა გენის ფუნქცია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს დაავადების განვითარება. ბოლოს და ბოლოს, ცილის წარმოების ბალანსი, რომელიც კოდირებს ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობებს, განვითარდა ევოლუციის ხანგრძლივი პროცესის განმავლობაში და დამოკიდებულია მის ყველა კომპონენტზე. ცვლილება შეიძლება იყოს უმნიშვნელო და მხოლოდ ოდნავ შეცვალოს ორგანიზმის ფენოტიპი, ან გამოიწვიოს ორგანოების პათოლოგიური დაზიანების განვითარება. თუ გენეტიკური მასალის ცვლილება იწვევს დარღვევას, მას გენეტიკური დაავადება ეწოდება. გარდა ამისა, არსებობს ქრომოსომული დაავადებების კლასი. ამ შემთხვევაში მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დაზიანება ქრომოსომის დონეზე ხდება. მიზეზი შეიძლება იყოს უჯრედების გაყოფის ნორმალური მიმდინარეობის დარღვევა. როგორც წესი, თითოეული შვილობილი უჯრედი იღებს ქრომოსომების საკუთარ ასლს. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში ისინი სრულად ვერ იშლებიან, ამიტომ წარმოიქმნება სხვადასხვა ანომალიები. კერძოდ, ქრომოსომის მონაკვეთს შეუძლია გადავიდეს ახალ ადგილას - ასეთ ცვლილებას ტრანსლოკაცია ეწოდება. თუ გენეტიკური მასალა არ დაიკარგა (მაგალითად, ქრომოსომებმა გაცვალეს მათი ნაწილები), მაშინ ისინი საუბრობენ დაბალანსებულ ტრანსლოკაციაზე. გენეტიკური დეფექტები შეიძლება გადაეცეს მშობლებიდან შვილებს. იმის გამო, რომ თითოეული ბავშვი იღებს ზოგიერთ გენს მამისგან, ზოგს კი დედისგან, ზოგჯერ შედეგი არის კომბინაცია, რომელიც იწვევს დაავადებას. ამ მიზეზით მემკვიდრეობის რეჟიმის შესწავლა დაავადების შესწავლის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ეტაპია.

აუტოსომები და სქესის ქრომოსომები

ვინაიდან არსებობს სპეციალური წყვილი ქრომოსომა, რომელიც პასუხისმგებელია სქესის განსაზღვრაზე, ის ჩვეულებრივ განიხილება ცალკე. ყველა სხვა წყვილს ეწოდება აუტოსომები. ისინი წარმოდგენილია იმავე რაოდენობით (22 წყვილი) ბიოლოგიური სახეობის ნებისმიერ ინდივიდში. აუტოსომები განსხვავდება ზომით, რაც სიცხადისთვის მათი დანომრვის საშუალებას იძლევა. ამ შემთხვევაში მინიმალური რაოდენობა მიუთითებს ყველაზე დიდ ზომაზე. ეს დასახელება საშუალებას გაძლევთ ზუსტად მიუთითოთ კონკრეტული გენის პოზიცია, რადგან ისინი ყოველთვის განლაგებულია იმავე ქრომოსომაზე. აუტოსომების უფრო დიდი რაოდენობა სქესის ქრომოსომებთან შედარებით განსაზღვრავს მათთან დაკავშირებული გენეტიკური დარღვევების უფრო დიდ გავრცელებას. 94 ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებიდან მნიშვნელოვანი ნაწილი (77) არის აუტოსომური მუტაციების შედეგი.

დომინანტური და რეცესიული მუტაციები

დაავადების მემკვიდრეობის ნიმუში დიდად არის დამოკიდებული იმაზე, თუ როგორ ვლინდება მუტაცია. ჩვეულებრივ, თითოეული გენი იმყოფება ქრომოსომაზე ორ ეგზემპლარად. და თუ ერთ-ერთ მათგანში მუტაცია მოხდა, მეორე შეიძლება ხელუხლებელი დარჩეს. სხეულზე გავლენა დამოკიდებულია იმაზე, არის თუ არა საკმარისი ჯანსაღი გენის შესაძლებლობები მისი მოვალეობების სრულად შესასრულებლად. ზოგიერთ შემთხვევაში, მუტანტის გენი ინაქტივირებს ჯანსაღ ვარიანტს, რითაც არღვევს ორგანიზმში ბიოქიმიური გარდაქმნების არსებულ ბალანსს. ასეთი გენის თუნდაც ერთი ასლის არსებობა იწვევს მის დომინირებას - ანუ მუტაცია დომინანტურია. საპირისპირო სიტუაცია ხდება მაშინ, როდესაც გენის ჯანსაღ ასლს შეუძლია თავისი ფუნქციების შესრულება, თუნდაც ის ერთ ასლში იყოს. ამ შემთხვევაში შესაძლებელია გარკვეული ცვლილებების უმნიშვნელო გამოვლინება, მაგრამ ისინი ჩვეულებრივ არ იწვევს კრიტიკულ დისბალანსს. მსგავსი ეფექტი დამახასიათებელია რეცესიული მუტაციებისთვის. იმისათვის, რომ ისინი გამოჩნდნენ, საჭიროა ნორმალური ასლის არარსებობა. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ორგანიზმი უნდა იყოს ჰომოზიგოტური ამ გენის მიმართ - ჰქონდეს ორი ასლი ერთი და იგივე დარღვევით.

რა არის აუტოსომური რეცესიული დაავადებები?

თუ მუტაცია ხდება აუტოსომაში და რეცესიული ხასიათისაა, მაშინ შეიძლება გამოიწვიოს აუტოსომური რეცესიული დაავადება. პათოლოგიის განვითარების წინაპირობაა გენის ჯანსაღი ვერსიების სრული ჩანაცვლება მუტანტებით. შედეგად, გენის ორიგინალური გამოხატულება წყვეტს მთლიანად ან ნაწილობრივ. იმისათვის, რომ ეს სიტუაცია მოხდეს, ბავშვმა უნდა მიიღოს რეცესიული მუტანტის გენის თითო ასლი თითოეული მშობლისგან. თუმცა, დედამ და მამამ შეიძლება არ გამოავლინონ დაავადების ნიშნები, თუ ისინი მუტაციის ჰეტეროზიგოტური მატარებლები არიან. ამიტომ, ჯანმრთელ წყვილს შეიძლება ჰყავდეს ავადმყოფი შვილი.

როგორ ხდება აუტოსომური რეცესიული დაავადებები მემკვიდრეობით?

ბავშვებში პათოლოგიის გაჩენის ალბათობის დასადგენად აუცილებელია სხვადასხვა შემთხვევების გათვალისწინება. დავუშვათ, რომ წყვილში ორივე მშობელს აქვს როგორც ჯანმრთელი, ასევე მუტანტური გენი. შემდეგ, მემკვიდრეობის კანონების მიხედვით, არსებობს 4 შესაძლო კომბინაცია: ორი ჯანსაღი გენი (1 ვარიანტი), ერთი ჯანმრთელი და ერთი მუტანტური გენი თითოეული (2 ვარიანტი - მამისგან და დედისგან), ორი მუტანტური გენი (1 ვარიანტი) . მხოლოდ ამ უკანასკნელ შემთხვევაში იმოქმედებს რეცესიული გენი სხეულზე. ამიტომ, ალბათობა იმისა, რომ ბავშვს განუვითარდეს აუტოსომურ-რეცესიული ხასიათის მემკვიდრეობითი დაავადება 25%-ია. არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ მოხდეს გადამტანის გადაცემა, ანუ დარჩება დაავადების შემდგომი მემკვიდრეობის რისკი. 25 პროცენტში კი ბავშვი სრულიად ჯანმრთელი იქნება, მის გენეტიკურ მასალაში მუტაცია არ იქნება. საკმაოდ იშვიათია სიტუაციები, როდესაც თავად ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს დაავადება. ფაქტია, რომ უმეტესწილად ასეთი პაციენტები, სხეულის ფუნქციონირების მძიმე დარღვევის გამო, ვერ ახერხებენ მშობლები გახდნენ. თუ ეს მოხდება, მაშინ ბავშვი გარანტირებულია მიიღოს მუტანტის გენის ერთი ასლი და გახდება მატარებელი. დაავადების ალბათობას მეორე მეუღლის გენეტიკური მასალა განსაზღვრავს. თუ მას მუტაცია არ აქვს, ბავშვი ჯანმრთელი იქნება. თუ მუტაცია წარმოდგენილია ჰეტეროზიგოტური ფორმით, მაშინ ჯანმრთელი ან მუტანტური ვერსია თანაბრად გადადის ნაყოფზე. შესაბამისად, დაავადების რისკი 50%-ია, ზოგიერთ შემთხვევაში ორივე მშობელს აქვს ერთი და იგივე რეცესიული დაავადება. ასეთ ვითარებაში ყველა მათი შვილი მიიღებს მუტანტ გენებს როგორც მამისგან, ასევე დედისგან. ეს ნიშნავს, რომ ყველა ბავშვი ასევე ავად იქნება. და ბოლოს, გასათვალისწინებელია შემთხვევა, როდესაც ერთ-ერთ მშობელს ნამდვილად არ აქვს გენეტიკური პათოლოგია. ამ შემთხვევაში ის ბავშვს გადასცემს ნორმალური გენის ასლს. შესაბამისად, ბავშვები ჯანმრთელები იქნებიან და მუტანტის რეცესიული ასლი მხოლოდ მეორე მშობლისგან დაიმკვიდრებენ. მაქსიმუმი, რასაც ამ შემთხვევაში აწყდებიან, არის ვაგონი. აღსანიშნავია, რომ დაავადების სიხშირე არ არის დამოკიდებული ბავშვის სქესზე. გოგონები და ბიჭები თანაბრად იღებენ მუტანტის გენს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ოჯახს შეიძლება ჰყავდეს რამდენიმე ბავშვი ამ დაავადებით. დაავადების ასეთი „ჰორიზონტალური“ გავრცელება არის რეცესიული მემკვიდრეობის არაპირდაპირი დადასტურება. პაციენტთა მემკვიდრეობითი კვლევები, რომლებსაც აქვთ აუტოსომური რეცესიული დაავადება, ხშირად მიუთითებენ მშობლებს შორის ურთიერთობის არსებობაზე. საერთო რაოდენობის შემთხვევების დაახლოებით 60%-ში შეიძლება აღმოჩნდეს ოჯახური კავშირები ან აღმოჩნდეს იმავე რეგიონში ან სოფელში საცხოვრებელი ადგილის ნიშნები (მიუთითებს წინაპრების შესაძლო ურთიერთობაზე). გარდა ამისა, რაც უფრო ნაკლებად არის გავრცელებული მუტაცია პოპულაციაში, მით უფრო სავარაუდოა, რომ ავადმყოფი ბავშვის მშობლები საკმაოდ ახლო ნათესავები არიან. მემკვიდრეობითობის დომინანტური ნიმუშის მქონე დაავადებებისგან მნიშვნელოვანი განსხვავებაა დაავადების განმეორების ალბათობა ოჯახში. თუ ჯანმრთელი მშობლები აჩენენ ბავშვს აუტოსომურ დომინანტური პათოლოგიით, ეს მიუთითებს სპორადულ მუტაციაზე. შესაბამისად, შანსი იმისა, რომ სხვა ბავშვს გაუჩნდეს, უკიდურესად დაბალია. აუტოსომური რეცესიული დაავადების მსგავს სიტუაციაში დაავადების ალბათობა ყოველი შემდგომი ჩასახვისთვის (მშობლის ჰეტეროზიგოტიურობის გათვალისწინებით) რჩება 25%-ის ტოლი.

Ზოგადი ინფორმაცია

აუტოსომური რეცესიული დაავადებების საერთო რაოდენობა 1600-ს აჭარბებს. დაავადების გამოვლინების ერთ-ერთი წინაპირობაა ნორმალური გენის არარსებობა. შესაბამისად, გენოტიპი უნდა შეიცავდეს ორ მუტანტ გენს. უფრო მეტიც, მათში მუტაციები შეიძლება განსხვავდებოდეს ბუნებით, თუ გენის ექსპრესია ორივე შემთხვევაში დარღვეულია. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადება ხდება ორი განსხვავებული რეცესიული გენის კომბინაციის გამო, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან იმავე მახასიათებლებზე. ამ შემთხვევაში, ორმაგი ჰეტეროზიგოტურობა შეინიშნება გენის რეცესიული ვერსიებისთვის. ბუნებაში, ლეტალური რეცესიული მუტაციები იშვიათია. აუტოსომური რეცესიული დაავადებების უმეტესობა ვითარდება ფერმენტების წარმოების დარღვევის გამო. გარდა ამისა, მიზეზი შეიძლება იყოს სტრუქტურული ცილის დეფექტი. ამიტომ, მეტაბოლურ დარღვევებთან დაკავშირებული მრავალი თანდაყოლილი დაავადება ამ კატეგორიას მიეკუთვნება. ზოგიერთ შემთხვევაში, რეცესიული დაავადების გაჩენა ბავშვში, რომლის მშობლებიც არ არიან ავად, ახალი მუტაციის შედეგია. შესაძლებელია თუ არა ეს რეალურად ჭეშმარიტების შემოწმება მხოლოდ მამისა და დედის გენეტიკური დიაგნოსტიკის დახმარებით. სანამ მოლეკულური გენეტიკური კვლევა ჩატარდება, ითვლება, რომ ორივე მშობელს აქვს ამ გენის ჰეტეროზიგოტური გენოტიპი, ანუ ისინი არიან დაავადების მატარებლები. რეცესიული დაავადებები ხასიათდება სრული შეღწევით, ანუ, ორი მუტანტის ასლის არსებობისას, ფენოტიპში განსხვავება ყოველთვის ხდება. ამ შემთხვევაში, დაავადების ნიშნები, როგორც წესი, ძლიერად ვლინდება. ამიტომ, ნაკლებად ფენოტიპური პოლიმორფიზმი შეინიშნება აუტოსომური რეცესიული დაავადებების დროს. ზოგადად, აუტოსომური რეცესიული დაავადებები უფრო ერთგვაროვნად ვლინდება დომინანტურ დაავადებებთან შედარებით. შესაძლოა მათთვის ადრეული დიაგნოზიც იყოს შესაძლებელი. ამავდროულად, მთელი რიგი დაავადებები მხოლოდ ზრდასრულ ასაკში ჩნდება. მათ შორისაა სხვადასხვა ჰემოგლობინოპათია, ჰემოქრომატოზი, ალფა1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი და სხვა დაავადებები. ჯანმრთელი მშობლებისგან (ჰეტოზიგოტური გენით) ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შედარებით მცირე ალბათობა განაპირობებს იმას, რომ ასეთი დაავადებები ნაკლებად არის გავრცელებული მცირე ოჯახებში. მაგალითად, ორშვილიან ოჯახებში, ალბათობის თეორია 16-დან 9 შანსს აძლევს ავადმყოფი ბავშვების არარსებობის სასარგებლოდ. შანსი იმისა, რომ ორი ბავშვიდან ერთი ჯანმრთელი იყოს, არის 16-დან 6 და 16-დან მხოლოდ ერთ შემთხვევაში ორივე ბავშვი მიიღებს მუტანტის გენების ჰომოზიგოტურ კომპლექტს. ბავშვების რაოდენობის შემცირების ტენდენცია ართულებს აუტოსომური რეცესიული დაავადებების იდენტიფიცირებას ფენოტიპური მახასიათებლების მიხედვით. შედეგად, ექიმები ყოველთვის ვერ მიუთითებენ დაავადების მემკვიდრეობით ხასიათზე. დიაგნოსტიკის გაზრდილი სიზუსტის მიღწევა შესაძლებელია მოლეკულური გენეტიკური ტესტირების გამოყენებით, ვინაიდან ამ შემთხვევაში სიმპტომების არსებობა ოჯახის სხვა წევრებში არ არის საჭირო. დაავადების გამომწვევი მიზეზის სწორად განსაზღვრა დიდ გავლენას ახდენს თერაპიის წარმატებაზე. ამიტომ, მრავალი დაავადებისთვის უკვე შექმნილია ან მუშავდება მუტანტის გენის მატარებლის სპეციალური ტესტები. ასევე აქტიურად ვითარდება პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები, რაც შესაძლებელს ხდის ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის დადგენას დაბადებამდეც კი.

კისტოზური ფიბროზი

ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული აუტოსომური რეცესიული დაავადებაა კისტოზური ფიბროზი ან კისტოზური ფიბროზი. ახასიათებს გარე სეკრეციაზე პასუხისმგებელი ჯირკვლების დაზიანება. გარდა ამისა, არის ასოცირებული დარღვევები სასუნთქ სისტემასა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში. ამ დაავადების მიზეზი არის რეცესიული გენი, რომელიც მდებარეობს მე-7 ქრომოსომაზე. სტატისტიკის მიხედვით, 2000-2500 ახალშობილიდან დაახლოებით 1 ბავშვს აწუხებს კისტოზური ფიბროზი. ამავდროულად, მოსახლეობის დაახლოებით 2-5 პროცენტი ჰეტეროზიგოტურია ამ მახასიათებლის მიმართ. დაავადება შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა გენის ანომალიებით. დღეისათვის დადგენილია მისი კავშირი დაახლოებით 1000 სხვადასხვა მუტაციასთან. გენეტიკური მასალის ცვლილებების შედეგად ირღვევა კოდირებული ცილის სტრუქტურა და მისი ფუნქცია. ეს მივყავართ იმ ფაქტს, რომ ეგზოკრინული ჯირკვლები იწყებენ სქელი სეკრეციის გამოყოფას სხვა ფიზიკოქიმიური მაჩვენებლებით. უფრო მეტიც, ჯირკვლების, სასუნთქი სისტემის და საჭმლის მომნელებელი ორგანოების სტრუქტურაში ცვლილებები იწყება უკვე ინტრაუტერიული განვითარების ეტაპზე. დროთა განმავლობაში გროვდება გადახრები, რაც აძლიერებს სიმპტომების გამოვლინებას. სეკრეციის სიბლანტის გაზრდის გამო ხდება სტაგნაცია, რაც იწვევს ექსკრეციული სადინრების გაფართოებას, ჯირკვლის ქსოვილის ატროფიას, რაც იწვევს პროგრესირებად ფიბროზს. ამავდროულად, ფერმენტების აქტივობა ნაწლავებში მცირდება. ფილტვებში ცვლილებები ქრონიკულ ბრონქიტს წააგავს, ვინაიდან ლორწო და ჩირქი გროვდება ბრონქების სანათურში. გარდა ამისა, სიტუაციას ართულებს ბაქტერიული ინფექციები, როგორიცაა Staphylococcus aureus, რომელიც შედის სასუნთქ სისტემაში. ღვიძლი განიცდის უჯრედების გადაგვარების კეროვან ან დიფუზურ ფორმას, შესაძლებელია ნაღვლის სტაგნაცია და ციროზი. ვინაიდან დაავადება შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა მიზეზით, ინდივიდუალური სიმპტომების სიმძიმე ასევე განსხვავდება. ამასთან დაკავშირებით, ჩვეულებრივ უნდა განვასხვავოთ უპირატესად ფილტვის და უპირატესად ნაწლავის ფორმა, შერეული ვერსია (დაზიანებულია როგორც კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი, ასევე სასუნთქი ორგანოები), მეკონიუმის ილეუსი, ასევე წაშლილი და ატიპიური ფორმები (მათ შორის, განვითარებული. ციროზი). ფილტვის ფორმა (ასევე ცნობილი როგორც რესპირატორული ფორმა) იწყება ლეთარგიით, ფერმკრთალით და მცირე წონის მატებით ნორმალური მადის მქონე ბავშვში. ზოგჯერ თან ახლავს ხველა ნახველით, გადადის ჩირქოვან-ლორწოვან ფორმაში. ბლანტი სეკრეციის გამო იწყება ლორწოვანი გარსის განვითარება, წვრილი ბრონქები იკეტება და შესაბამისად ვითარდება ემფიზემაც. შედეგი არის ორმხრივი პნევმონია, რომელიც ქრონიკული ხდება. ასევე ვითარდება გულის და ფილტვის უკმარისობა. ამავდროულად, წარმოიქმნება თითების ფალანგების ტიპიური დეფორმაცია, რომლებიც იწყებენ ბარაბნის ღეროს და მკერდის („სოლი ფორმის“) ფორმირებას. თანდათან იკლებს მადა, მცირდება საავტომობილო აქტივობა და იწყება წონის დაკლება. იშვიათ შემთხვევებში აღინიშნა პნევმოთორაქსი და ფილტვის სისხლდენა. თუ დაავადება ზრდასრულ ასაკში ვითარდება, ბრონქიტი პნევმონიის ნაცვლად ნელ-ნელა პროგრესირებს. ცვლილებების თანდათანობითი დაგროვება იწვევს ნაზოფარინქსის დაზიანებას: ვითარდება სინუსიტი, ცხვირის პოლიპები და ტონზილიტი (ქრონიკული ფორმა). რენტგენოლოგიური გამოკვლევა ავლენს ფილტვებში მრავალრიცხოვან ანომალიებს. ნახველში ბაქტერიების არსებობა უარყოფითი ნიშანია. ნაწლავური ფორმით ვითარდება კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის სეკრეტორული აქტივობის დარღვევა. ეს განსაკუთრებით გამოხატულია იმ პერიოდში, როდესაც ბავშვი გადადის დამატებით კვებაზე ან ხელოვნურ კვებაზე, რადგან ცილები, ცხიმები და ნახშირწყლები ვერ იშლება და შეიწოვება. ნაწლავის ნორმალური ფუნქციონირების ნაცვლად, შეიმჩნევა ფუფრაქტიული პროცესები გაზების გამოყოფით, რაც იწვევს შებერილობას. განავალი ხშირია, ფეკალური მასა ნორმას რამდენჯერმე აღემატება. ხშირია პირის სიმშრალე. დროთა განმავლობაში მადა იკლებს და კუნთების ტონუსი იკლებს. ფიქსირდება მუცლის სხვადასხვა ტკივილი. შედეგად პაციენტს შეიძლება განუვითარდეს წყლულოვანი პროცესი. გარდა ამისა, შესაძლებელია პიელონეფრიტი და ლატენტური შაქრიანი დიაბეტი. ნაწლავის ფუნქციის დისბალანსი იწვევს ღვიძლის გაფართოებას ქოლესტაზის გამო. შერეული ფორმით, ფილტვის და ნაწლავის ვარიანტების სიმპტომები გაერთიანებულია, რაც მას ყველაზე მძიმე შემთხვევად აქცევს. მეკონიუმის ილეუსით, რომელიც გვხვდება პაციენტების დაახლოებით 30-40 პროცენტში სიცოცხლის პირველ დღეებში, მკვრივი მეკონიუმი გროვდება წვრილი ნაწლავის მარყუჟებში. ნორმალური გამონადენი არ ჩნდება დაბადებიდან პირველ ან მეორე დღეს, კუჭი შეშუპებულია და აღინიშნება შფოთვა. ერთი-ორი დღის შემდეგ მდგომარეობა უარესდება და კანის ფერმკრთალი შესამჩნევი ხდება. გამოკვლევის დროს ფიქსირდება ტაქიკარდია და ქოშინი. მსგავსი სურათი შეიძლება შეინიშნოს მოზრდილებში დაავადების მიმდინარეობისას. გადახრების თანდათანობითი დაგროვება იწვევს იმ ფაქტს, რომ ბრონქულ-ფილტვის სისტემა წყვეტს თავის ფუნქციებს. როგორც წესი, დაავადება მთავრდება კარდიორესპირატორული უკმარისობით, რაც იწვევს სიკვდილს. სტატისტიკის მიხედვით, მოზრდილთა დაახლოებით 50-60%, ვინც ავადდება, იღუპება და დაავადება ზოგიერთ შემთხვევაში ათწლეულების განმავლობაში გრძელდება. ბავშვებში სიკვდილიანობის მაჩვენებელი უფრო მაღალია. რაც უფრო გვიან დადგინდება დაავადება, მით უფრო ნაკლებად ხელსაყრელია პაციენტის პროგნოზი. გამოვლენილი შემთხვევებიდან ორ მესამედზე მეტი ფიქსირდება სიცოცხლის პირველ ორ წელიწადში. თუმცა, კვლევის შედეგები მიუთითებს, რომ დაავადების საერთო რაოდენობის მხოლოდ დაახლოებით 1 პროცენტია გამოვლენილი. დაავადების მკურნალობა გულისხმობს მხოლოდ გამოვლენილი სიმპტომების კორექტირებას. ამ შემთხვევაში განსაკუთრებული ყურადღება ეთმობა კვებას, ვინაიდან ორგანიზმი სრულად ვერ ითვისებს საჭირო ნივთიერებებს. აქტიური ოფლიანობის გამო მარილების დიდი დანაკარგის კომპენსაციისთვის აუცილებელია საკვებში მარილის დამატება და საკმარისი რაოდენობით სასმელის მიწოდება. ფერმენტის არასაკმარისი სეკრეციის კორექცია ხორციელდება პანკრეატინის შემცველი სპეციალური პრეპარატების გამოყენებით. ასეთ პაციენტზე ზრუნვა ყოველთვის მძიმე ტვირთად აწვება მის ახლობლებს.

გენეტიკური დიაგნოსტიკის მნიშვნელობა აუტოსომური რეცესიული დაავადებების დადგენაში

კისტოზური ფიბროზის მაგალითი ნათლად გვიჩვენებს, თუ რამდენად მძიმე შეიძლება იყოს დაავადების მიმდინარეობა, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური მასალის ანომალიებით. ამავდროულად, დროული დიაგნოზი საშუალებას იძლევა სწრაფად დაიწყოს მკურნალობა. ამ შემთხვევაში პაციენტებს აქვთ დაავადების სიმპტომების შედარებითი შემსუბუქების შანსი. სტატისტიკის მიხედვით, სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა კისტოზური ფიბროზის სიმპტომების გამოვლენის შემდეგ შეიძლება განსხვავდებოდეს. რუსეთში ეს მაჩვენებელი საშუალოდ 22-29 წელია. ამავდროულად, განვითარებულ ევროპულ ქვეყნებში იშვიათი არაა ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანების სიცოცხლე 40 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში. იგივე მაჩვენებელი აშშ-სა და კანადაში 48 წელს აღწევს. Რა განსხვავებაა? ფუნდამენტური განსხვავება მდგომარეობს დაავადების გამოვლენის მომენტში და თერაპიის სწორი მეთოდის არჩევაში. თუ დაავადების ნამდვილი მიზეზები არ არის გამოვლენილი, თუ ექიმმა არ იცის პაციენტის მახასიათებლები, დიდი ალბათობით, პროგნოზი უკიდურესად არასახარბიელო იქნება. ამავდროულად, ზუსტი დიაგნოზის დადგენა ართულებს დაავადების სხვადასხვა ფორმას. მოლეკულური გენეტიკური ტესტირების მეთოდები ხელს შეუწყობს დაავადების გამოვლენის სიზუსტის გაუმჯობესებას. ისინი საშუალებას გაძლევთ არა მხოლოდ მიიღოთ მონაცემები პაციენტის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ, არამედ დაუბრუნდეთ საწყისს - მემკვიდრეობით მასალას. გარდა ამისა, ამ მეთოდის სიზუსტე საკმაოდ მაღალია. გარდა ამისა, პაციენტს შეუძლია გაარკვიოს, რამდენად მაღალია დაავადების ბავშვებზე გადაცემის რისკი.

ტესტირების შესაძლო ვარიანტები

გენეტიკური ტესტირების გავლის მსურველებისთვის რამდენიმე ვარიანტია ხელმისაწვდომი. თქვენ უნდა აირჩიოთ ყველაზე შესაფერისი თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაში. მაგალითად, ზრდასრული ადამიანის მემკვიდრეობითი მასალის გასაანალიზებლად, საუკეთესო ვარიანტი იქნება სისხლის ნიმუშის შემოწმება. PCR-ის გამოყენებით შეგროვებული მასალა მზადდება ანალიზისთვის. ამის შემდეგ ხდება დიაგნოზი სპეციფიკური მუტაციების არსებობის ან ზოგადი გენოტიპის შესწავლის შესახებ. ინფორმაციის მოცულობიდან გამომდინარე, რომელიც უნდა დამუშავდეს, ტესტირების შესრულების დრო შეიძლება განსხვავდებოდეს. არცთუ იშვიათია პასუხის მიღება რამდენიმე კვირაში. პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები საშუალებას გაძლევთ შეამოწმოთ ნაყოფს სხვადასხვა გენეტიკური დარღვევების არსებობა. არსებობს ინვაზიური და არაინვაზიური მეთოდები. პირველი მოიცავს ამნიოცენტეზის და ქორიონული ვილუსის ბიოფსიას. ამნიოცენტეზის დროს კვლევის ძირითადი მასალაა ამნიონური სითხე. მცირე რაოდენობა საკმარისია ემბრიონის შესახებ გენეტიკური ინფორმაციის იზოლირებისთვის. ქორიონული ვილუსის ბიოფსია ასევე არ საჭიროებს მასალის დიდ მოცულობას. თუმცა, ორივე ეს ვარიანტი გულისხმობს შეღწევას წმინდათა სიწმინდეში - დედის მუცელში. ალტერნატიული მიდგომა უზრუნველყოფილია არაინვაზიური მეთოდებით. კერძოდ, ნაყოფის თავისუფალი დნმ-ის მიღება შესაძლებელია დედის სისხლიდან. ამ შემთხვევაში არ არის საჭირო გარსების დაზიანება და შესაბამისად, ორსულობის ნაადრევი შეწყვეტის რისკი არ იზრდება. გენეტიკური ტესტირების მეთოდებს აქვთ დადებითი და უარყოფითი მხარეები. უარყოფითი ასპექტები ჩვეულებრივ მოიცავს საკმაოდ მაღალ ღირებულებას. ამავდროულად, გენეტიკური დიაგნოსტიკა იძლევა უაღრესად ზუსტ შედეგებს. გარდა ამისა, ჯანმრთელობის მონაცემების მიღება შესაძლებელია პრობლემის გამოვლენამდე დიდი ხნით ადრე. ზოგიერთ შემთხვევაში, დროულმა პრევენციამ შეიძლება მთლიანად აღმოფხვრას ან შეამციროს დაავადების უარყოფითი გამოვლინებები. გენეტიკური კვლევა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მომავალი თაობის ბედით დაინტერესებულთათვის. დიაგნოსტიკისა და მემკვიდრეობითი ანალიზის გამოყენებით, გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია გამოთვალოს ბავშვებში პათოლოგიების გაჩენის ალბათობა. თუ არსებობს ეჭვი, რომ ერთ-ერთ მშობელს (ან ორივეს) აქვს მემკვიდრეობითი გენეტიკური ანომალია, მაშინ ასეთი ტესტი დაგეხმარებათ სიტუაციის გაგებაში. თქვენ ასევე სწორად უნდა მოეპყროთ ტესტის შედეგებს. პირველ რიგში, აღსანიშნავია, რომ ცრუ დადებითი და ცრუ უარყოფითი შედეგები არ არის გამორიცხული. უბრალოდ, მათი ალბათობა გაცილებით დაბალია, ვიდრე სხვა კვლევის მეთოდებთან. გარდა ამისა, მაშინაც კი, თუ ტესტის შედეგებმა გამოავლინა გენეტიკური ანომალია, ეს არ არის იმის მანიშნებელი, რომ თავად დაავადება განვითარდება. გენეტიკური კონსულტაციის სპეციალისტი დაგეხმარებათ დეტალურად გაიგოთ ამ რთული პროცესის ყველა ნიუანსი. მას არა მხოლოდ აქვს ამისათვის საჭირო გენეტიკური ცოდნა, არამედ აქვს სანდო სტატისტიკური ინფორმაცია სხვადასხვა ანომალიების შესახებ.

ცნობილია 1600-ზე მეტი ასეთი დაავადება. ვინაიდან რეცესიული ალელის გამოხატვა ნორმალური ალელის არსებობისას შეუძლებელია, პაციენტები ყოველთვის ჰომოზიგოტურები არიან რეცესიული ალელის მიმართ. თუ დაავადება განისაზღვრება ორი განსხვავებული გენის ექსპრესიით, რომელიც განსაზღვრავს ერთსა და იმავე მახასიათებელს, პაციენტი შეიძლება იყოს დიჰეტეროზიგოტური ორი რეცესიული ალელის მიმართ. ლეტალური რეცესიული გენები იშვიათად გვხვდება ბუნებრივ პოპულაციაში.

აუტოსომური რეცესიული დაავადებების ნიშნები ვლინდება მხოლოდ ჰომოზიგოტებში ან შერეულ ჰეტეროზიგოტებში, ანუ როდესაც იცვლება ერთი გენის ორივე ალელი. არსებობს ფენოტიპური ჰომოზიგოტები (პაციენტები), რომლებიც შეიძლება იყვნენ ჰომოზიგოტები ან შერეული ჰეტეროზიგოტები და მოლეკულური ჰომოზიგოტები ორივე ალელში იდენტური მუტაციით.

აუტოსომური რეცესიული დაავადებები ყველაზე ხშირად გამოწვეულია ფერმენტების დეფექტებით, ნაკლებად ხშირად - სტრუქტურული ცილების დეფექტებით. სწორედ ამიტომ, მეტაბოლიზმის მრავალი თანდაყოლილი შეცდომა დაავადებათა ამ ჯგუფს მიეკუთვნება.

ეს დაავადებები მამაკაცებსა და ქალებს თანაბარი სიხშირით ემართებათ. გამონაკლისია აუტოსომური დეფექტები, რომელთა მემკვიდრეობა დამოკიდებულია სქესზე.

რეცესიული გენები ხასიათდება სრული შეღწევითა და მაღალი ექსპრესიულობით. ფენოტიპური პოლიმორფიზმი ნაკლებად გამოხატულია, ვიდრე აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობით.

ჯანმრთელი მშობლების ბავშვში აუტოსომური რეცესიული დაავადების გამოვლინება შეიძლება იყოს რეცესიული ალელის ახლად წარმოქმნილი მუტაციის შედეგი. ამის დადასტურება შესაძლებელია მხოლოდ მშობლების ქრომოსომების მოლეკულური გენეტიკური შესწავლით. თუ ასეთი ტესტი არ არის ხელმისაწვდომი, ორივე მშობელი განიხილება ჰეტეროზიგოტად.

განმარტებით, ალელი, რომელიც იწვევს აუტოსომურ რეცესიულ დაავადებას, გვხვდება 44 აუტოსომიდან ერთ-ერთზე, ამიტომ ავადდებიან როგორც მამაკაცები, ასევე ქალები.

ყველაზე ხშირად ოჯახში მხოლოდ ერთი პაციენტია, მაგრამ ზოგიერთ ოჯახში რამდენიმეა, მაგალითად:

მშობლები ჯანმრთელები არიან;

მხოლოდ და-ძმა ზარალდება (ჰორიზონტალური მემკვიდრეობა ხდება - როგორც წესი, ვერტიკალური მემკვიდრეობა არ არის);

მამაკაცები და ქალები ავადდებიან თანაბრად ხშირად, სქესის მიხედვით შეზღუდული დაავადებების გამოკლებით;

მშობლების ნათესაობა ზრდის დაავადების რისკს ბავშვებში.

რეცესიული ალელების მრავალფეროვნება და დაავადების ნიშნების გამოვლენისთვის ორი მუტანტური ალელის სავალდებულო არსებობა განსაზღვრავს აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობის მახასიათებლებს:

რაც უფრო ნაკლებად არის გავრცელებული მუტანტის ალელი პოპულაციაში, მით უფრო სავარაუდოა, რომ პაციენტები იყვნენ ნათესაური ქორწინების ბავშვები;

თუ ორივე მშობელი ერთი და იგივე აუტოსომური რეცესიული ალელის მატარებელია, მათი შვილების ზემოქმედების ალბათობა არის 25%, ჰეტეროზიგოტები (მატარებლები) არის 50%, ხოლო ჯანმრთელები (არ დაიმკვიდრებენ მუტანტის ალელს) 25%;

თუ ერთ-ერთი მშობელი ავად არის, მეორე კი ჰეტეროზიგოტური, მაშინ დაავადების ალბათობა თითოეული ბავშვისთვის არის 50%, როგორც დომინანტური მემკვიდრეობითობა;

თუ ორივე მშობელს აქვს იგივე რეცესიული დაავადება, მაშინ ყველა მათი შვილი დაზარალდება.

აუტოსომური რეცესიული დაავადებების გამოვლინებები ზოგადად უფრო ერთგვაროვანია, ვიდრე დომინანტური დაავადებების გამოვლინებები, ხოლო პირველი უფრო ხშირად დიაგნოზირებულია ბავშვობაში. თუმცა, ბევრი აუტოსომური რეცესიული დაავადება ვლინდება მხოლოდ მოზრდილებში, მათ შორის ჰემოქრომატოზი, ალფა1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი, ჰემოგლობინოპათიები, ჰიპერლიპოპროტეინემიის ზოგიერთი ფორმა და გვიან დაწყებული ლიზოსომური შენახვის დაავადებები.

ვინაიდან დაავადების ალბათობა ისეთია, რომ ჰეტეროზიგოტური მშობლების ყოველი მეოთხე ბავშვი დაზარალდება, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებები ოჯახებში შედარებით იშვიათია, განსაკუთრებით თუ ოჯახები მცირეა.

განვიხილოთ, მაგალითად, 16 ოჯახი, რომელშიც ორივე მშობელი ჰეტეროზიგოტია ერთი რეცესიული დაავადებისთვის, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი. თუ თითოეულ ოჯახს ჰყავს ორი შვილი, მაშინ ალბათობის თეორიის მიხედვით, 16 ოჯახიდან 9-ს არ ეყოლება ავადმყოფი შვილი, 6 ოჯახს ეყოლება ერთი ავადმყოფი და ერთი ჯანმრთელი ბავშვი და მხოლოდ ერთ ოჯახს ეყოლება ორივე ბავშვი დაავადებული.

ოჯახში ბავშვების რაოდენობის შემცირების ტენდენციიდან გამომდინარე, ექიმები ჩვეულებრივ აკვირდებიან ოჯახში რეცესიული დაავადების ცალკეულ შემთხვევებს და შეიძლება არ აღიარონ მისი მემკვიდრეობითი ბუნება. თუმცა, რეცესიული დაავადებების დამახასიათებელი კლინიკური სურათი და მათი იდენტიფიცირების უნარი ბიოქიმიური ან მოლეკულური გენეტიკური კვლევების გამოყენებით სწორი დიაგნოზის დასმას უწყობს ხელს, მაშინაც კი, თუ ოჯახის სხვა წევრები ჯანმრთელები არიან.

აუტოსომური რეცესიული დაავადებების მემკვიდრეობა შეიძლება შეიზღუდოს სქესის მიხედვით, მაგალითად, მამრობითი ფსევდოჰერმაფროდიტიზმი 5-ალფა რედუქტაზას დეფიციტის გამო.

რეცესიული გენეტიკური დეფექტით გამოწვეული დაავადება შეიძლება არ გამოვლინდეს ერთი ოჯახის ყველა თაობაში (პრობანდის მშობლები და შვილები ხშირად ჯანმრთელები არიან). ბავშვებში აუტოსომური რეცესიული დაავადების ალბათობაა:

100% თუ ორივე მშობელი ჰომოზიგოტურია რეცესიული გენის მიმართ;

50% თუ ერთი მშობელი ჰომოზიგოტურია, მეორე კი ჰეტეროზიგოტური რეცესიული გენის მიმართ;

25% თუ ორივე მშობელი ჰეტეროზიგოტურია რეცესიული გენის მიმართ;

ჰეტეროზიგოტურ მშობლებში ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის განმეორებითი რისკი ასევე 25%-ია. ასეთი მშობლების ჯანმრთელი ბავშვების დაახლოებით ორი მესამედი რეცესიული ალელის მატარებელია. ალბათობა იმისა, რომ ორივე მშობელს ერთი და იგივე რეცესიული ალელი ჰქონდეს, იზრდება ნათესავებს შორის ქორწინებაში (განსაკუთრებით ნათესაურ ქორწინებებში). დაქორწინებულ წყვილებში, სადაც უცნობი გენოტიპის ერთი მშობელი ჯანმრთელია, მეორე კი ჰეტეროზიგოტი, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი დაბალია. თუმცა, რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება, თუ ქორწინება მჭიდრო კავშირშია ან თუ მუტანტის რეცესიული გენი ძალიან გავრცელებულია პოპულაციაში (მაგალითად, კისტოზური ფიბროზის ან ფენილკეტონურიის შემთხვევაში).

4. ენდოკრინული დაავადებების უმეტესობა, რომლებიც დაკავშირებულია ჰორმონების დეფიციტთან, ცილების მეტაბოლიზმის და გლიკოგენის სინთეზის თანდაყოლილ დარღვევებთან, ასევე ლიზოსომური საცავის დაავადებებით, მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების ბიოსინთეზის მემკვიდრეობითი დარღვევები და CAH-ის სხვადასხვა ფორმები არის აუტოსომური რეცესიული დაავადებების მაგალითი, რომელშიც მეორად ვითარდება ენდოკრინული ჯირკვლების ჰიპერპლაზია (უარყოფითი უკუკავშირის მექანიზმების დარღვევის გამო). აუტოსომური რეცესიული დაავადებების მკურნალობის წარმატება დამოკიდებულია დიაგნოზის სიზუსტეზე. ამ ჯგუფის მრავალი დაავადებისთვის შემუშავებულია მოლეკულური გენეტიკური ტესტები ჰეტეროზიგოტიურობის (მუტანტური გენების გადატანა) და პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები.

აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა (გრ. მანქანები- თვითონ და სომა- სხეული; ლათ. რეცესუსი- უკან დახევა, მოცილება) - თვისების მემკვიდრეობა, რომელსაც აკონტროლებს აუტოსომური გენის რეცესიული ალელები; თვისების ან დაავადების მემკვიდრეობის ტიპი, რომლის დროსაც აუტოსომზე მდებარე მუტანტის ალელი უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული ორივე მშობლისგან (იხ. ასევე აუტოსომაში).

აუტოსომურ რეცესიულ დაავადებებს მიეკუთვნება დაავადებები, რომლებშიც საჭიროა მუტანტის გენის ორი ასლი ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში ფენოტიპური მახასიათებლების გამოვლენისთვის. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი უნდა იყოს მუტანტის გენის ჰეტეროზიგოტური მატარებლები. ზოგადად, აუტოსომური რეცესიული დაავადებები ნაკლებად გავრცელებულია, ვიდრე აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობის მქონე დაავადებები, თუმცა ბევრი პათოლოგიური გენის ჰეტეროზიგოტური გადაზიდვის სიხშირე შეიძლება საკმაოდ მაღალი იყოს ზოგად პოპულაციაში.

მემკვიდრეობის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობის ამსახველი მემკვიდრეობა (ნახ. 29.4) ხასიათდება შემდეგით: თუ ორივე მშობელი ჰეტეროზიგოტურია მუტანტის გენის მიმართ, ბავშვში ჰომოზიგოტური მდგომარეობის ალბათობა არის 25% (ე.ი., ორი შემთხვევიდან ერთ-ერთი. მუტანტის გენის მემკვიდრეობა თითოეული მშობლისგან: 1/2 x 1/2 = 1/4); მამაკაცები და ქალები თანაბარი სიხშირით ავადდებიან; დაავადების ფენოტიპური გამოვლინების მქონე პირები თითქმის ყოველთვის ჩნდებიან ოჯახის მხოლოდ ერთ თაობაში; აუტოსომური რეცესიული დაავადებით ჰომოზიგოტური მშობლის ბავშვები ჰეტეროზიგოტები არიან მუტანტის გენისთვის; ჰომოზიგოტური მშობლის ბავშვებში, დაავადების ფენოტიპური გამოვლინებები შეიძლება მოხდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ მეორე მეუღლეს აქვს მუტანტის გენი ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში, რაც ძალიან იშვიათია ზოგადად პოპულაციაში მუტანტური რეცესიული გენების დაბალი სიხშირის გამო.

თუ ცნობილია აუტოსომური რეცესიული დაავადებების სიხშირე, ჰეტეროზიგოტური გადამტანის სიხშირე შეიძლება გამოითვალოს ჰარდი ვაინბერგის ფორმულის გამოყენებით:

p2 + 2pq + q2 = 1, სადაც p არის ერთი ალელის გაჩენის სიხშირე, q არის წყვილიდან მეორე ალელის გაჩენის სიხშირე.

მაგალითად, თუ კისტოზური ფიბროზის სიხშირე თეთრკანიან ამერიკელებს შორის არის 1:2500 (p2), მაშინ ჰეტეროზიგოტური გადამზიდავი სიხშირე (2pq) შეიძლება გამოითვალოს: თუ p2=1/2500, მაშინ p=1/50 და q=49/ 50; 2pq=2x1/50x49/50 ან დაახლოებით 1/25 (3.92%).

თითოეული ადამიანის გენომი სავარაუდოდ შეიცავს რამდენიმე იშვიათ, საშიშ რეცესიულ გენს. ვინაიდან ეს მუტანტური გენები ხშირად არ არის გამოვლენილი ლაბორატორიულ ტესტებში, ჰეტეროზიგოტური ზრდასრული მატარებლები ჩვეულებრივ იგებენ ამ საშიში რეცესიული გენების შესახებ მხოლოდ ჰომოზიგოტური (და შესაბამისად დაზარალებული) ბავშვის დაბადების შემდეგ. თუ მშობლები ნათესავები არიან, ეს ზრდის იმის ალბათობას, რომ ორივე მათგანი ერთი და იგივე მუტანტური რეცესიული გენის მატარებელია, რადგან მათ საერთო წინაპრები აქვთ.

ეს ბროშურა შეიცავს ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ რა არის რეცესიული მემკვიდრეობა და როგორ ხდება რეცესიული დაავადებები მემკვიდრეობით. რეცესიული მემკვიდრეობის თავისებურებების უკეთ გასაგებად, პირველ რიგში სასარგებლო იქნება იმის ცოდნა, თუ რა არის გენები და ქრომოსომა.

რა არის გენები და ქრომოსომა?

ჩვენი სხეული შედგება მილიონობით უჯრედისგან. უჯრედების უმეტესობა შეიცავს გენების სრულ კომპლექტს. ადამიანს ათასობით გენი აქვს. გენები შეიძლება შევადაროთ ინსტრუქციებს, რომლებიც გამოიყენება მთელი ორგანიზმის ზრდისა და კოორდინირებული ფუნქციონირების გასაკონტროლებლად. გენები პასუხისმგებელნი არიან ჩვენი სხეულის ბევრ მახასიათებელზე, როგორიცაა თვალის ფერი, სისხლის ჯგუფი ან სიმაღლე.

გენები განლაგებულია ძაფის მსგავს სტრუქტურებზე, რომლებსაც ქრომოსომა ეწოდება. ჩვეულებრივ, სხეულის უჯრედების უმეტესობა შეიცავს 46 ქრომოსომას. ქრომოსომა ჩვენზე გადადის მშობლებისგან - 23 დედისგან და 23 მამისგან, ამიტომ ხშირად ვგავართ მშობლებს. ამრიგად, ჩვენ გვაქვს 23 ქრომოსომის ორი კომპლექტი, ანუ 23 წყვილი ქრომოსომა. იმის გამო, რომ გენები განლაგებულია ქრომოსომებზე, ჩვენ მემკვიდრეობით ვიღებთ თითოეული გენის ორ ასლს, თითო ასლს თითოეული მშობლისგან. ქრომოსომა (და შესაბამისად გენები) შედგება ქიმიური ნაერთისგან, რომელსაც დნმ ეწოდება.

ზოგჯერ ცვლილება (მუტაცია) ხდება გენის ერთ ეგზემპლარში, რომელიც არღვევს გენის ნორმალურ ფუნქციონირებას. თუ ასეთი მუტაცია ხდება რეცესიული დაავადების გენის მხოლოდ ერთ ეგზემპლარში, ხოლო მეორე ასლი ნორმალურია, მაშინ ეს ჩვეულებრივ არ იწვევს გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) დაავადების განვითარებას.

სურათი 1: გენები, ქრომოსომა და დნმ

რა არის აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა?

ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიული სახით. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანმა უნდა დაიმკვიდროს ერთი და იგივე გენის ორი შეცვლილი ასლი (თითოეული მშობლის თითო შეცვლილი ასლი), რომ ადამიანს ჰქონდეს დაავადება. თუ ადამიანი მემკვიდრეობით მიიღებს მხოლოდ ერთ შეცვლილ ასლს და ერთ ნორმალურ ასლს, მაშინ უმეტეს შემთხვევაში ასეთი ადამიანი იქნება "ჯანმრთელი გადამზიდავი", ანუ მას არ ექნება დაავადების ნიშნები, რადგან გენის ნორმალური ასლი. ანაზღაურებს მუტანტის ასლის ფუნქციას. „იყო მატარებელი“ ნიშნავს, რომ ადამიანი არ არის ავად, მაგრამ ამ გენის ერთ-ერთი ეგზემპლარი შეცვლილია, ასეთი ადამიანისთვის არსებობს შესაბამისი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. აუტოსომური რეცესიული დაავადებების მაგალითებია კისტოზური ფიბროზი, ზურგის ამიოტროფია და ფენილკეტონურია.

როგორ ხდება რეცესიული დაავადებები მემკვიდრეობით?

სურათი 2: როგორ გადაეცემა რეცესიული დაავადებები მშობლიდან შვილზე

თუ ორივე მშობელი ერთი და იგივე გენის მუტანტური ასლის მატარებელია, მათ შეუძლიათ შვილს მისცენ ან ჩვეულებრივი ასლი ან შეცვლილი ასლი. შერჩევა ხდება შემთხვევით.

ამრიგად, მშობლების თითოეულ შვილს, რომლებიც ატარებენ მუტაციებს იმავე გენში, აქვს სავარაუდო 25% (4-დან 1) შანსი, რომ მემკვიდრეობით მიიღოს გენის შეცვლილი ასლები ორივე მშობლისგან და, შესაბამისად, დაზარალდეს. ამავდროულად, ეს ნიშნავს, რომ სავარაუდოა 75% (4-დან 3) შანსი, რომ ბავშვს არ ჰქონდეს დაავადება. ალბათობის შეფასება (25% ან 75%) იგივეა ყოველი ახალი ორსულობისთვის და იგივეა ბიჭებისა და გოგონებისთვის.

თქვენი მშობლებისგან შეცვლილი გენის მხოლოდ ერთი ასლის მემკვიდრეობის შანსი შეფასებულია 50%-ად (4-დან 2). თუ ეს მოხდება, ბავშვი იქნება ჯანმრთელი მატარებელი, ისევე როგორც მისი მშობლები.

დაბოლოს, არის 25% (4-დან 1) შანსი, რომ ბავშვმა დაიმკვიდროს გენის ორი ნორმალური ასლი, თითო თითოეული მშობლისგან. ამ შემთხვევაში ბავშვს დაავადება არ ექნება და არ იქნება მატარებელი.
რისკის პროცენტი იგივე რჩება ყოველ ორსულობაში და იგივეა როგორც ბიჭებისთვის, ასევე გოგონებისთვის.

რა მოხდება, თუ ბავშვი პირველია ოჯახში, ვისაც ეს დაავადება დაუდგინდა?

ზოგჯერ რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვი შეიძლება იყოს პირველი ავადმყოფი ოჯახში. მიუხედავად იმისა, რომ ნათესავები შეიძლება იყვნენ შეცვლილი გენის მატარებლები მრავალი თაობის განმავლობაში, ბავშვი შეიძლება იყოს ერთადერთი დაზარალებული ოჯახში, რადგან მისი ორივე მშობელი მატარებელია და მან მემკვიდრეობით მიიღო გენის შეცვლილი ასლები ორივე მშობლისგან.

მატარებლის ტესტი და პრენატალური დიაგნოზი (ტესტი ორსულობის დროს)

ადამიანებისთვის, რომლებსაც აქვთ რეცესიული მემკვიდრეობითი აშლილობის ოჯახური ისტორია, არსებობს ტესტირების რამდენიმე ვარიანტი. მატარებლის ტესტი შეიძლება ჩატარდეს წყვილებზე იმის დასადგენად, არის თუ არა ორივე პარტნიორი კონკრეტული გენის მუტაციების მატარებლები. ეს ინფორმაცია შეიძლება სასარგებლო იყოს ორსულობის დაგეგმვისას. ზოგიერთი რეცესიული დაავადების შემთხვევაში პრენატალური დიაგნოსტიკა (ორსულობის პერიოდში) შესაძლებელია იმის დადგენა, გადაეცა თუ არა უშვილო ბავშვს ეს დაავადება. ეს ინფორმაცია დეტალურად არის განხილული ბროშურებში „ქორიონული ვილუსის ბიოფსია“ და „ამინოცენტეზი“.

ოჯახის სხვა წევრები

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს რეცესიული მდგომარეობა ან არის მატარებელი, შეიძლება გინდოდეთ ამის განხილვა თქვენი ოჯახის სხვა წევრებთან. ეს საშუალებას მისცემს თქვენს ახლობლებს, სურვილის შემთხვევაში, გაიარონ ტესტირება (სპეციალური სისხლის ტესტი), რათა დადგინდეს, არის თუ არა ადამიანი ასევე მატარებელი. ეს ინფორმაცია ასევე შეიძლება იყოს მნიშვნელოვანი ნათესავებისთვის დაავადების დიაგნოსტიკის დროს. ეს შეიძლება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი იყოს იმ ნათესავებისთვის, რომლებსაც ჰყავთ ან ეყოლებათ შვილები. ეს ინფორმაცია დეტალურად არის აღწერილი ბროშურაში "მედია ტესტირება"

ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება გაუჭირდეს ოჯახის სხვა წევრებთან მათი გენეტიკური მდგომარეობის განხილვა. მათ შეიძლება ეშინოდეთ ოჯახის წევრების შეწუხების. ზოგიერთ ოჯახში ამის გამო ადამიანებს უჭირთ ურთიერთობა და კარგავენ ურთიერთგაგებას ნათესავებთან. გენეტიკურ ექიმებს, როგორც წესი, აქვთ დიდი გამოცდილება ამ ტიპის ოჯახურ სიტუაციებთან გამკლავებაში და დაგეხმარებიან ოჯახის სხვა წევრებთან პრობლემის განხილვაში.

რა უნდა გვახსოვდეს

• იმისათვის, რომ დაავადება განვითარდეს, ადამიანმა უნდა მიიღოს შეცვლილი გენის ორი ასლი, თითო მშობლისგან (25% შანსი). თუ ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს მხოლოდ ერთ ეგზემპლარს, ის არის გადამზიდავი (50% შანსი). შერჩევა ხდება შემთხვევითი გზით. ალბათობის შეფასება იგივეა ყოველი ახალი ორსულობისთვის და იგივეა ბიჭებისა და გოგონებისთვის.
• შეცვლილი გენის გამოსწორება შეუძლებელია - ის რჩება შეცვლილი სიცოცხლის განმავლობაში.
• შეცვლილი გენი არ არის გადამდები, მაგალითად, მისი გადამზიდავი შეიძლება იყოს სისხლის დონორი.
• ადამიანები ხშირად თავს დამნაშავედ გრძნობენ ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადების გამო. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ეს არ არის ვინმეს ბრალი ან სხვისი ქმედებების შედეგი

მემკვიდრეობის ტიპი ჩვეულებრივ ეხება კონკრეტული მახასიათებლის მემკვიდრეობას იმისდა მიხედვით, არის თუ არა გენი (ალელი), რომელიც განსაზღვრავს მას აუტოსომურ ან სქესის ქრომოსომაზე და არის თუ არა ის დომინანტური თუ რეცესიული. ამ მხრივ გამოიყოფა მემკვიდრეობის შემდეგი ძირითადი ტიპები: 1) აუტოსომურ დომინანტური, 2) აუტოსომური რეცესიული, 3) სქესთან დაკავშირებული დომინანტური მემკვიდრეობა და 3) სქესთან დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობა. ამათგან ცალ-ცალკე გამოიყოფა სქესით შეზღუდული აუტოსომური და 5) ჰოლანდიური ტიპის მემკვიდრეობა. გარდა ამისა, არსებობს 6) მიტოქონდრიული მემკვიდრეობა.

ზე მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური რეჟიმიგენის ალელი, რომელიც განსაზღვრავს ნიშანს, მდებარეობს ერთ-ერთ აუტოსომში (არასქესობრივი ქრომოსომა) და დომინანტურია. ეს სიმპტომი ყველა თაობაში გამოჩნდება. Aa-ს და aa-ს გენოტიპების შეჯვარებისას კი ეს შთამომავლობის ნახევარში შეინიშნება.

Როდესაც აუტოსომური რეცესიული ტიპითვისება შეიძლება არ გამოჩნდეს ზოგიერთ თაობაში, მაგრამ გამოჩნდეს ზოგში. თუ მშობლები ჰეტეროზიგოტები არიან (Aa), მაშინ ისინი არიან რეცესიული ალელის მატარებლები, მაგრამ აქვთ დომინანტური თვისება. Aa-ს და Aa-ს გადაკვეთისას შთამომავლების ¾-ს ექნება დომინანტური თვისება, ხოლო ¼-ს ექნება რეცესიული თვისება. Aa-ს და aa-ს ½-ში გადაკვეთისას, გენის რეცესიული ალელი გამოვლინდება შთამომავლების ნახევარში.

აუტოსომური ნიშნები თანაბარი სიხშირით გვხვდება ორივე სქესში.

სქესთან დაკავშირებული დომინანტური მემკვიდრეობააუტოსომური დომინანტის მსგავსი ერთი განსხვავებით: სქესში, რომლის სქესის ქრომოსომა ერთნაირია (მაგალითად, XX ბევრ ცხოველში მდედრობითი სქესის ორგანიზმია), ეს თვისება ორჯერ უფრო ხშირად გამოჩნდება, ვიდრე სქესის სხვადასხვა სქესის ქრომოსომებით (XY). ეს გამოწვეულია იმით, რომ თუ გენის ალელი განლაგებულია მამაკაცის სხეულის X ქრომოსომაზე (და პარტნიორს ასეთი ალელი საერთოდ არ აქვს), მაშინ ის ყველა ქალიშვილს ექნება და არცერთ ვაჟს. თუ სქესთან დაკავშირებული დომინანტური თვისების მფლობელი ქალის ორგანიზმია, მაშინ მისი გადაცემის ალბათობა ორივე სქესის შთამომავლებისთვის ერთნაირია.

ზე სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის რეცესიული რეჟიმიასევე შეიძლება მოხდეს თაობის გამოტოვება, როგორც აუტოსომური რეცესიული ტიპის შემთხვევაში. ეს შეინიშნება, როდესაც მდედრობითი სქესის ორგანიზმები შეიძლება იყვნენ ჰეტეროზიგოტები მოცემული გენისთვის, ხოლო მამრობითი ორგანიზმები არ ატარებენ რეცესიულ ალელს. როდესაც მდედრობითი სქესის მატარებელს ჯანსაღ მამრს აჯვარებენ, ვაჟებიდან ½ გამოხატავს რეცესიულ გენს, ხოლო ქალიშვილებიდან ½ იქნება მატარებლები. ადამიანებში ჰემოფილია და დალტონიზმი ამ გზით გადაეცემა მემკვიდრეობით. მამები არასოდეს გადასცემენ დაავადების გენს ვაჟებს (რადგან ისინი მხოლოდ Y ქრომოსომას გადასცემენ).

აუტოსომური, სქესით შეზღუდული მემკვიდრეობის რეჟიმიშეინიშნება, როდესაც გენი, რომელიც განსაზღვრავს მახასიათებელს, თუმცა ლოკალიზებულია აუტოსომაში, ჩნდება მხოლოდ ერთ სქესში. მაგალითად, რძეში ცილის რაოდენობის ნიშანი მხოლოდ ქალებში ჩნდება. ის არ არის აქტიური მამაკაცებში. მემკვიდრეობა დაახლოებით იგივეა, რაც სქესთან დაკავშირებული რეცესიული ტიპის შემთხვევაში. თუმცა, აქ თვისება შეიძლება გადაეცეს მამიდან შვილს.

ჰოლანდიური მემკვიდრეობადაკავშირებულია შესასწავლი გენის ლოკალიზაციასთან სქესის Y ქრომოსომაზე. ეს თვისება, მიუხედავად იმისა, დომინანტურია თუ რეცესიული, გამოჩნდება ყველა ვაჟში და არა რომელიმე ქალიშვილში.

მიტოქონდრიებს აქვთ საკუთარი გენომი, რომელიც განსაზღვრავს არსებობას მიტოქონდრიული ტიპის მემკვიდრეობა. ვინაიდან მხოლოდ კვერცხუჯრედის მიტოქონდრია მთავრდება ზიგოტაში, მიტოქონდრიული მემკვიდრეობა ხდება მხოლოდ დედებისგან (როგორც ქალიშვილები, ასევე ვაჟები).

ლექცია: ადამიანებში თვისებების მემკვიდრეობის ძირითადი ტიპები

აუტოსომური დომინანტურიმემკვიდრეობის ტიპი (ნახ. 11.2) ხასიათდება შემდეგი მახასიათებლებით:

1) პაციენტები თითოეულ თაობაში;

2) ავადმყოფი ბავშვი ავადმყოფი მშობლებით;

4) მემკვიდრეობა მიდის ვერტიკალურად და ჰორიზონტალურად;

5) მემკვიდრეობის ალბათობა 100%, 75% და 50%.

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ აუტოსომური დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობის ზემოაღნიშნული ნიშნები გამოჩნდება მხოლოდ სრული დომინირებით. ასე მემკვიდრეობით გადადის ადამიანებში პოლიდაქტილია (ექვსთითიანი ტერფი), ჭორფლები, ხვეული თმა, ყავისფერი თვალის ფერი და ა.შ. თუ გენს აქვს არასრული შეღწევადობა, შეიძლება ყველა თაობაში არ იყოს პაციენტები.

მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული რეჟიმი(ნახ. 11.2) ხასიათდება შემდეგი მახასიათებლებით:

3) მამაკაცები და ქალები თანაბრად არიან დაზარალებულები;

4) მემკვიდრეობა ხდება უპირატესად ჰორიზონტალურად;

5) მემკვიდრეობის ალბათობა 25%, 50% და 100%.

ყველაზე ხშირად, აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის დაავადების მემკვიდრეობითობის ალბათობა 25%-ია, ვინაიდან დაავადების სიმძიმის გამო ასეთი პაციენტები ან ვერ გადარჩებიან მშობიარობის ასაკამდე.

ან არ დაქორწინდე. ასე გადაეცემა ადამიანში მემკვიდრეობით ფენილკეტონურია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, თვალის ცისფერი ფერი და ა.შ.

სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის რეცესიული რეჟიმი(ნახ. 11.3) ხასიათდება შემდეგი მახასიათებლებით:

1) პაციენტები არ არიან ყველა თაობაში;

2) ჯანმრთელ მშობლებს ჰყავთ ავადმყოფი შვილი;

3) ძირითადად მამაკაცები არიან დაზარალებული;

4) მემკვიდრეობა ხდება ძირითადად ჰორიზონტალურად;

5) მემკვიდრეობის ალბათობა არის 25% ყველა ბავშვისთვის და 50% ბიჭებისთვის.

ასე გადაეცემა ადამიანში ჰემოფილია, დალტონიზმი, მემკვიდრეობითი ანემია, კუნთოვანი დისტროფია და ა.შ.

სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის დომინანტური რეჟიმი(ნახ. 11.4) მსგავსია აუტოსომურ დომინანტთან, გარდა იმისა, რომ მამაკაცი ამ თვისებას ყველა ქალიშვილს გადასცემს (ვაჟები იღებენ Y ქრომოსომას მამისგან, ისინი ჯანმრთელები არიან). ასეთი დაავადების მაგალითია რაქიტის სპეციალური ფორმა, რომელიც მდგრადია B ვიტამინით მკურნალობის მიმართ.

ჰოლანდიური ტიპის მემკვიდრეობა(ნახ. 11.5) ხასიათდება შემდეგი მახასიათებლებით:

1) პაციენტები ყველა თაობაში;

2) მხოლოდ მამაკაცები ავადდებიან;

3) ავადმყოფ მამას ყველა ვაჟი ავად ჰყავს;

4) ვაჟებში მემკვიდრეობის ალბათობა 100%-ია.

ჰოლანდიური მახასიათებლები არ არის მნიშვნელოვანი ადამიანის მემკვიდრეობით პათოლოგიაში. ჰოლანდიური ტიპის მიხედვით, მამაკაცები მემკვიდრეობით იღებენ იქთიოზს (კანის აქერცვლა), ჰიპერტრიქოზს (თმის გადაჭარბებული ზრდა ყურებზე და გარე აუდიტორულ არხებზე), თითებს შორის ბადეები და ა.შ.

მეტი მუშაობა ბიოლოგიაზე

აბსტრაქტი ბიოლოგიაზე

თვისებების მემკვიდრეობის ძირითადი ტიპები

თვისებების მემკვიდრეობის მრავალი სახეობა არსებობს: პირდაპირი, ირიბი და რთული.

პირდაპირი მემკვიდრეობა. რომლებშიც ნიშან-თვისებების ვარიანტები თაობიდან თაობამდე უცვლელი რჩება - ეს არის ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის უმარტივესი ტიპი. პირდაპირი მემკვიდრეობა ხშირად შეინიშნება მცენარეებში, რომლებიც მრავლდებიან ვეგეტატიურად ან აწარმოებენ თესლს თვითდამტვერვის გზით, ნაკლებად ხშირად ცხოველების გამრავლებისას (იგივე ჯიშის ფარგლებში) ან მცენარეებში ჯვარედინი დამტვერვისას (იმავე ჯიშის ან ხაზის ფარგლებში).

– პირდაპირი მემკვიდრეობა მცენარეთა ვეგეტატიური გამრავლების დროს

მაგალითი 1. Chinatown ვარდები ხასიათდება ნათელი ყვითელი ყვავილებით. ვეგეტატიურად გამრავლებისას, ამ ჯიშის კალმები ყოველთვის წარმოქმნიან მცენარეებს კაშკაშა ყვითელი ყვავილებით.

მაგალითი 2. მტირალი ტირიფის ზოგიერთ სახეობას ახასიათებს კაშკაშა ყვითელი ყლორტები. ვეგეტატიური გამრავლების დროს, ამ ჯიშების კალმები ყოველთვის აჩენენ ხეებს ტირილი გვირგვინით და კაშკაშა ყვითელი ყლორტებით.

– პირდაპირი მემკვიდრეობა მცენარეებში თვითდამტვერვისას

მაგალითი 1. ბარდის ჯიშები მწვანე თესლითა და თეთრი ყვავილებით, თვითდამტვერვისას შთამომავლობაში ყოველთვის აწარმოებენ მწვანე ბარდას, საიდანაც იზრდება თეთრი ყვავილების მქონე მცენარეები.

ასევე წაიკითხეთ:

მაგალითი 2. პომიდვრის ჯიშები ყვითელი წაგრძელებული ნაყოფით, თვითდამტვერვისას ყოველთვის აწარმოებენ თესლს, საიდანაც იზრდება ყვითელი წაგრძელებული ნაყოფის მქონე მცენარეები.

- პირდაპირი მემკვიდრეობა ჯიშის ცხოველების გამრავლების და სუფთა ჯიშის მცენარეების ჯვარედინი დამტვერვისას

მაგალითი 1. სუფთა ჯიშის ძროხების და შავ-თეთრი ხარების შეჯვარებისას ყველა მათ შთამომავალს ახასიათებს შავ-თეთრი ფერი.

მაგალითი 2. სუფთა პომიდვრის მცენარეების წითელი სფერული ნაყოფით ჯვარედინი დამტვერვა ყოველთვის წარმოქმნის თესლს, საიდანაც იზრდება წითელი სფერული ნაყოფის მქონე მცენარეები.

არაპირდაპირი მემკვიდრეობა- ეს არის მემკვიდრეობის უფრო რთული ტიპი, რომელიც შეინიშნება ცხოველების გამრავლებისა და მცენარეებში თესლის გამრავლების დროს (რაც არსებითად ასევე სექსუალურია). არაპირდაპირი მემკვიდრეობის შესასწავლად აუცილებელია ჰიბრიდიზაცია - ორგანიზმების გადაკვეთა, რომლებიც განსხვავდებიან გენოტიპში. არაპირდაპირი მემკვიდრეობით, ნიშან-თვისებების ზოგიერთი ვარიანტი ჩნდება თითოეულ თაობაში (ასეთი თვისებები ე.წ დომინანტური. "დომინანტი") და სხვა ვარიანტები შეიძლება დროებით "გაქრეს" და შემდეგ გამოჩნდნენ მომდევნო თაობებში (ასეთი მახასიათებლები ე.წ. რეცესიული. "უკან დახევა")

მაგალითი 1. ძველი ჩინეთი არის დეკორატიული ოქროს თევზის დაბადების ადგილი სხვადასხვა ფერის, ფარფლების სიგრძისა და სხეულის ფორმებით. ოქროს თევზი (ისევე როგორც კობრი) არის მოსახერხებელი ობიექტი გადაკვეთის დემონსტრირებისთვის: მათ აქვთ გარეგანი განაყოფიერება, ხოლო გამეტები (ქვირითი და რძე) პირდაპირ ჩანს. ათასობით წლის წინ შეამჩნიეს, რომ მღელვარე თევზის შთამომავლებს შეეძლოთ გამოეყვანათ ოქროს, ნარინჯისფერი, შავი და ჭრელი ფერების მქონე ინდივიდები. მოსაწყენი და კაშკაშა ფერის ინდივიდების ერთმანეთთან შეჯვარებისას, ზოგ შემთხვევაში მათ ყველა შთამომავალს ჰქონდა მოსაწყენი ფერი - ეს დომინანტური თვისებაა. თუმცა, როდესაც ეს შთამომავლები ერთმანეთს გადაკვეთეს მომდევნო თაობებში, ადრე "გაქრა" რეცესიული თვისებების მქონე პირები კვლავ გამოჩნდნენ.

მაგალითი 2. შუა საუკუნეების იაპონიაში პოპულარული იყო დეკორატიული თაგვები უჩვეულო ფერებით: თეთრი, ყვითელი, შავი, ლაქები. როდესაც თეთრი და შავი თაგვები ერთმანეთს გადააჯვარეს, ზოგ შემთხვევაში მათი შთამომავლობა შავი იყო (რეცესიული თეთრი ფერი მხოლოდ მომდევნო თაობებში ჩნდებოდა), ხოლო სხვა შემთხვევებში - თეთრი (ახლა შავი ფერი რეცესიული იყო). მხოლოდ მე-20 საუკუნეში დადასტურდა, რომ სხვადასხვა შემთხვევაში თეთრი ფერი განისაზღვრა სხვადასხვა გენით.

მაგალითი 3. ბევრი დეკორატიული მცენარის (snapdragon, ღამის სილამაზის) წითელი და თეთრი ყვავილებით გადაკვეთისას, ჰიბრიდული თესლიდან იზრდება შუალედური ვარდისფერი ფერის მცენარეები. თუმცა, როდესაც ეს ვარდისფერ-ყვავილოვანი ჰიბრიდული მცენარეები ერთმანეთს კვეთენ, მათ შთამომავლობაში ჩნდება მცენარეები წითელი, თეთრი და ვარდისფერი ყვავილებით.

კომპლექსური ტიპებითვისებების მემკვიდრეობას უწოდებენ კომპლექსურს, რადგან ძალიან ძნელია წინასწარ წინასწარ განსაზღვრო თვისებების ახალი ვარიანტების გამოჩენა. ზოგ შემთხვევაში „მოულოდნელად“ ჩნდება მახასიათებლების ახალი ვარიანტები, რომლებიც არც მშობლებს, არც ბებია-ბაბუას, არც დეიდებსა და ბიძაებს არ ჰქონდათ. ზოგჯერ სიმპტომების ასეთ "უეცარ" გამოჩენას სრულიად დაუსაბუთებლად უწოდებენ მუტაციას.

მაგალითი 1. აკვარიუმის ხმლის კუდის თევზები (და ხმლის კუდებთან ახლოს მყოფი ჯგუფი - ფირფიტები) ხასიათდება ფერების მრავალფეროვნებით: მომწვანო-ნაცრისფერი, მუქი წითელი (აგურის), კაშკაშა წითელი (ალისფერი), ლიმონი (ღია ყვითელი), ლაქებიანი (ვეფხვი და კალიკო). ეს თევზები ხელსაყრელი საგანია გადაკვეთის დემონსტრირებისთვის, რადგან მათ აქვთ შინაგანი განაყოფიერება და მდედრები შობენ ცოცხალ ფრას. სუფთა სისხლის ალისფერი მდედრის შეჯვარებისას სუფთა სისხლის მუქ წითელ მამრებთან, ყოველთვის მიიღება მომწვანო-ნაცრისფერი ჰიბრიდები. თუმცა, როდესაც ეს ჰიბრიდები ერთმანეთს კვეთენ, მათი შთამომავლები წარმოქმნიან ინდივიდებს მრავალფეროვანი ფერებით, მათ შორის ლიმონის ყვითელი, რომელიც ყველა ცნობილ წინაპარს არ ჰქონია.

მაგალითი 2. ბევრი საკვები (ხილი, კენკრა) და დეკორატიული მცენარე მრავლდება ვეგეტატიურად. ამავდროულად, ათწლეულების განმავლობაში, თითოეული ჯიში ინარჩუნებს საკუთარ მახასიათებლებს. თუ თქვენ შეაგროვებთ თესლს ასეთი მცენარისგან და დათესავთ, მაშინ ეს თესლი გადაიქცევა მცენარეებად, მახასიათებლების ყველაზე ფანტასტიკური კომბინაციებით.

მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია. ადამიანებში თვისებების მემკვიდრეობის სახეები

ჩვენი სხეულის ყველა დამახასიათებელი თვისება ვლინდება გენების გავლენით. ზოგჯერ ამაზე პასუხისმგებელია მხოლოდ ერთი გენი, მაგრამ უფრო ხშირად ხდება, რომ მემკვიდრეობის რამდენიმე ერთეული პასუხისმგებელია კონკრეტული თვისების გამოვლინებაზე.

უკვე მეცნიერულად დამტკიცებულია, რომ ადამიანისთვის ისეთი მახასიათებლების გამოვლინება, როგორიცაა კანის ფერი, თმა, თვალები და გონებრივი განვითარების ხარისხი ერთდროულად მრავალი გენის აქტივობაზეა დამოკიდებული. ეს მემკვიდრეობა ზუსტად არ ემორჩილება მენდელის კანონებს, მაგრამ სცილდება მას.

ადამიანის გენეტიკის შესწავლა არა მხოლოდ საინტერესოა, არამედ მნიშვნელოვანია სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დაავადების მემკვიდრეობის გაგების თვალსაზრისით. დღესდღეობით საკმაოდ აქტუალური ხდება ახალგაზრდა წყვილებისთვის გენეტიკური კონსულტაციის მიღება, რათა თითოეული მეუღლის მემკვიდრეობის გაანალიზების შემდეგ თამამად შეიძლება ითქვას, რომ ბავშვი ჯანმრთელი დაიბადება.

ადამიანებში თვისებების მემკვიდრეობის სახეები

თუ იცით, როგორ არის მემკვიდრეობით მიღებული კონკრეტული თვისება, შეგიძლიათ იწინასწარმეტყველოთ მისი გამოვლინების ალბათობა შთამომავლობაში. სხეულის ყველა მახასიათებელი შეიძლება დაიყოს დომინანტურ და რეცესიულად. მათ შორის ურთიერთქმედება არც ისე მარტივია და ზოგჯერ საკმარისი არ არის იმის ცოდნა, თუ რომელი რომელ კატეგორიას მიეკუთვნება.

ახლა სამეცნიერო სამყაროში არსებობს ადამიანებში მემკვიდრეობის შემდეგი ტიპები:

1. მონოგენური მემკვიდრეობა.
2. პოლიგენური.
3. Არა ტრადიციული.

ამ ტიპის მემკვიდრეობა, თავის მხრივ, ასევე იყოფა გარკვეულ ჯიშებად.

მონოგენური მემკვიდრეობა ემყარება მენდელის პირველ და მეორე კანონებს. პოლიგენური ემყარება მესამე კანონს. ეს გულისხმობს რამდენიმე გენის მემკვიდრეობას, ყველაზე ხშირად არაალელურს.

არატრადიციული მემკვიდრეობა არ ემორჩილება მემკვიდრეობითობის კანონებს და ხორციელდება საკუთარი, ვინმესთვის უცნობი წესებით.

მონოგენური მემკვიდრეობა

ადამიანებში თვისებების ამ ტიპის მემკვიდრეობა ემორჩილება მენდელეევის კანონებს. იმის გათვალისწინებით, რომ გენოტიპში თითოეული გენის ორი ალელია, ქალისა და მამაკაცის გენომის ურთიერთქმედება განიხილება ცალ-ცალკე თითოეული წყვილისთვის.

აქედან გამომდინარე, განასხვავებენ მემკვიდრეობის შემდეგ ტიპებს:

1. აუტოსომური დომინანტური.
2. აუტოსომური რეცესიული.
3. X- დაკავშირებული დომინანტური მემკვიდრეობა.
4. X- დაკავშირებული რეცესიული.
5. ჰოლანდიური მემკვიდრეობა.

მემკვიდრეობის თითოეულ ტიპს აქვს საკუთარი მახასიათებლები და მახასიათებლები.

აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობის ნიშნები

მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი არის უპირატესი თვისებების მემკვიდრეობა, რომლებიც განლაგებულია აუტოსომებში. მათი ფენოტიპური გამოვლინებები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს. ზოგიერთისთვის ეს სიმპტომი შეიძლება ძლივს შესამჩნევი იყოს და ზოგჯერ მისი გამოვლინება ძალიან ინტენსიურია.

მემკვიდრეობის აუტოსომურ დომინანტურ ტიპს აქვს შემდეგი მახასიათებლები:

1. დაავადების სიმპტომი ვლინდება ყველა თაობაში.
2. ავადმყოფთა და ჯანმრთელთა რაოდენობა დაახლოებით ერთნაირია, მათი თანაფარდობა 1:1-ია.
3. თუ ავადმყოფი მშობლების შვილები ჯანმრთელები დაიბადებიან, მაშინ მათი შვილები ჯანმრთელები იქნებიან.
4. დაავადება თანაბრად მოქმედებს როგორც ბიჭებზე, ასევე გოგოებზე.
5. დაავადება თანაბრად გადაეცემა ქალებს და მამაკაცებს.
6. რაც უფრო ძლიერია ეფექტი რეპროდუქციულ ფუნქციებზე, მით მეტია სხვადასხვა მუტაციების წარმოშობის ალბათობა.
7. თუ ორივე მშობელი ავად არის, მაშინ ბავშვი, რომელიც იბადება ჰომოზიგოტური ამ მახასიათებლის მიმართ, უფრო მძიმედ არის დაავადებული, ვიდრე ჰეტეროზიგოტი.

ყველა ეს მახასიათებელი რეალიზდება მხოლოდ სრული დომინირების პირობებში. ამ შემთხვევაში, მხოლოდ ერთი დომინანტური გენის არსებობა იქნება საკმარისი თვისების გამოვლინებისთვის. მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი შეიძლება შეინიშნოს ადამიანებში ნაოჭების, ხვეული თმის, ყავისფერი თვალების და მრავალი სხვა მემკვიდრეობის დროს.

აუტოსომური დომინანტური თვისებები

ადამიანების უმეტესობა, რომლებიც არიან აუტოსომურ დომინანტური პათოლოგიური ნიშნის მატარებლები, ამისთვის ჰეტეროზიგოტები არიან. მრავალი კვლევა ადასტურებს, რომ ჰომოზიგოტებს დომინანტური ანომალიისთვის უფრო მძიმე და მძიმე გამოვლინებები აქვთ ჰეტეროზიგოტებთან შედარებით.

ასევე წაიკითხეთ: მანქანის ყიდვა-გაყიდვის ხელშეკრულება მემკვიდრეობით - ნიმუში

ადამიანებში ამ ტიპის მემკვიდრეობა დამახასიათებელია არა მხოლოდ პათოლოგიური თვისებებისთვის, არამედ ზოგიერთი სრულიად ნორმალურიც ამ გზით გადაეცემა.

ამ ტიპის მემკვიდრეობით ნორმალურ მახასიათებლებს შორისაა:

1. Ხვეული თმა.
2. Მუქი თვალები.
3. სწორი ცხვირი.
4. კეხი ცხვირის ხიდზე.
5. სიმელოტე ადრეულ ასაკში მამაკაცებში.
6. მემარჯვენეობა.
7. ენის მილში გადახვევის უნარი.
8. ნიკაპზე ჩაღრმავება.

ანომალიებს შორის, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური რეჟიმი, ყველაზე ცნობილია შემდეგი:

1. პოლითითიანი, შეიძლება იყოს როგორც ხელებზე, ასევე ფეხებზე.
2. თითების ფალანგების ქსოვილების შერწყმა.
3. ბრაქიდაქტილია.
4. მარფანის სინდრომი.
5. მიოპია.

თუ დომინირება არასრულია, მაშინ თვისების გამოვლინება ყველა თაობაში ვერ შეიმჩნევა.

მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული რეჟიმი

ამ ტიპის მემკვიდრეობითი თვისება შეიძლება გამოჩნდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ჩამოყალიბდა ამ პათოლოგიის ჰომოზიგოტი. ასეთი დაავადებები უფრო მძიმეა, რადგან ერთი გენის ორივე ალელი დეფექტურია.

ასეთი ნიშნების გამოვლენის ალბათობა იზრდება მჭიდროდ დაკავშირებულ ქორწინებებში, ამიტომ ბევრ ქვეყანაში აკრძალულია ნათესავებს შორის ალიანსში შესვლა.

ასეთი მემკვიდრეობის ძირითადი კრიტერიუმები მოიცავს შემდეგს:

1. თუ ორივე მშობელი ჯანმრთელია, მაგრამ პათოლოგიური გენის მატარებელია, მაშინ ბავშვი ავად იქნება.
2. არ დაბადებული ბავშვის სქესი არანაირ როლს არ თამაშობს მემკვიდრეობაში.
3. ერთი დაქორწინებული წყვილისთვის იგივე პათოლოგიით მეორე შვილის გაჩენის რისკი 25%-ია.
4. თუ გადავხედავთ მემკვიდრეობას, ხედავთ პაციენტების ჰორიზონტალურ განაწილებას.
5. თუ ორივე მშობელი ავად არის, მაშინ ყველა ბავშვი ერთი და იგივე პათოლოგიით დაიბადება.
6. თუ ერთი მშობელი ავადაა, მეორე კი ასეთი გენის მატარებელია, მაშინ ავადმყოფი შვილის გაჩენის ალბათობა 50%-ია.

ბევრი მეტაბოლური დაავადება ამ ტიპის მიხედვით მემკვიდრეობით გადადის.

X ქრომოსომასთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის ტიპი

ეს მემკვიდრეობა შეიძლება იყოს დომინანტური ან რეცესიული. დომინანტური მემკვიდრეობის ნიშნებია შემდეგი:

1. ორივე სქესი შეიძლება დაზარალდეს, მაგრამ ქალები 2-ჯერ უფრო ხშირად არიან.
2. თუ მამა ავად არის, მაშინ მას შეუძლია დაავადებული გენი გადასცეს მხოლოდ ქალიშვილებს, რადგან ვაჟები მისგან იღებენ Y ქრომოსომას.
3. ავადმყოფი დედა თანაბრად გადასცემს ამ დაავადებას ორივე სქესის ბავშვებს.
4. დაავადება უფრო მძიმეა მამაკაცებში, რადგან მათ არ აქვთ მეორე X ქრომოსომა.

თუ X ქრომოსომაზე არის რეცესიული გენი, მაშინ მემკვიდრეობას აქვს შემდეგი მახასიათებლები:

1. ავადმყოფი ბავშვი ასევე შეიძლება დაიბადოს ფენოტიპურად ჯანმრთელ მშობლებში.
2. ყველაზე ხშირად მამაკაცები ავადდებიან, ქალები კი დაავადებული გენის მატარებლები არიან.
3. თუ მამა ავად არის, მაშინ არ უნდა ინერვიულოთ თქვენი ვაჟების ჯანმრთელობაზე, მათ არ შეუძლიათ მისგან დეფექტური გენი.
4. მატარებელ ქალში ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა 25%-ია, თუ საუბარია ბიჭებზე, მაშინ ის იზრდება 50%-მდე;

ასე გადაეცემა ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ჰემოფილია, დალტონიზმი, კუნთოვანი დისტროფია, კალმანის სინდრომი და ზოგიერთი სხვა.

აუტოსომური დომინანტური დაავადებები

ასეთი დაავადებების გამოვლინებისთვის საკმარისია ერთი დეფექტური გენის არსებობა, თუ ის დომინანტურია. აუტოსომურ დომინანტურ დაავადებებს აქვს გარკვეული მახასიათებლები:

1. ამჟამად დაახლოებით 4000 ათასი ასეთი დაავადებაა.
2. ორივე სქესი თანაბრად არის დაზარალებული.
3. აშკარად ვლინდება ფენოტიპური დემორფიზმი.
4. თუ გამეტებში დომინანტური გენის მუტაცია მოხდა, ის სავარაუდოდ პირველ თაობაში გამოჩნდება. უკვე დადასტურდა, რომ მამაკაცებს აქვთ ასეთი მუტაციების მიღების რისკი ასაკთან ერთად, რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ შეუძლიათ შვილებს ასეთი დაავადებები მისცენ.
5. დაავადება ხშირად ვლინდება ყველა თაობაში.

აუტოსომურ დომინანტური დაავადების დეფექტური გენის მემკვიდრეობა არაფერ შუაშია ბავშვის სქესთან ან მშობელში ამ დაავადების განვითარების ხარისხთან.

აუტოსომური დომინანტური დაავადებები მოიცავს:

1. მარფანის სინდრომი.
2. ჰანტინგტონის დაავადება.
3. ნეიროფიბრომატოზი.
4. ტუბეროზული სკლეროზი.
5. თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება და მრავალი სხვა.

ყველა ეს დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა ხარისხით სხვადასხვა პაციენტში.

მარფანის სინდრომი

ეს დაავადება ხასიათდება შემაერთებელი ქსოვილის დაზიანებით და, შესაბამისად, მისი ფუნქციონირებით. არაპროპორციულად გრძელი კიდურები თხელი თითებით მიუთითებს მარფანის სინდრომზე. ამ დაავადების მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტია.

ამ სინდრომის შემდეგი სიმპტომები შეიძლება ჩამოვთვალოთ:

1. თხელი აღნაგობა.
2. გრძელი "ობობის" თითები.
3. გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დეფექტები.
4. სტრიების გამოჩენა კანზე აშკარა მიზეზის გარეშე.
5. ზოგიერთი პაციენტი აღნიშნავს ტკივილს კუნთებსა და ძვლებში.
6. ოსტეოართრიტის ადრეული განვითარება.
7. რაქიოკამპსისი.
8. ზედმეტად მოქნილი სახსრები.
9. მეტყველების შესაძლო დარღვევა.
10. მხედველობის დაქვეითება.

ამ დაავადების სიმპტომების დასახელება შეგიძლიათ დიდი ხნის განმავლობაში, მაგრამ მათი უმეტესობა დაკავშირებულია ძვლოვანი სისტემასთან. საბოლოო დიაგნოზი დაისმება ყველა გამოკვლევის დასრულების და დამახასიათებელი ნიშნების აღმოჩენის შემდეგ, სულ მცირე, სამ ორგანოთა სისტემაში.

შეიძლება აღინიშნოს, რომ ზოგიერთისთვის დაავადების ნიშნები არ ვლინდება ბავშვობაში, მაგრამ ცხადი ხდება გარკვეულწილად მოგვიანებით.

ახლაც, როცა მედიცინის დონე საკმაოდ მაღალია, მარფანის სინდრომის სრულად განკურნება შეუძლებელია. თანამედროვე მედიკამენტებისა და მკურნალობის ტექნოლოგიების გამოყენებით შესაძლებელია ამ აშლილობის მქონე პაციენტების სიცოცხლის გახანგრძლივება და მისი ხარისხის გაუმჯობესება.

მკურნალობის ყველაზე მნიშვნელოვანი ასპექტია აორტის ანევრიზმის განვითარების პრევენცია. საჭიროა კარდიოლოგის რეგულარული კონსულტაცია. გადაუდებელ შემთხვევებში ნაჩვენებია აორტის გადანერგვის ოპერაცია.

ჰანტინგტონის ქორეა

ამ დაავადებას ასევე აქვს მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური რეჟიმი. ის ვლინდება 35-50 წლის ასაკიდან. ეს გამოწვეულია ნეირონების პროგრესული სიკვდილით. კლინიკურად შეიძლება გამოვლინდეს შემდეგი ნიშნები:

1. არარეგულარული მოძრაობები ტონის დაქვეითებასთან ერთად.
2. ანტისოციალური ქცევა.
3. აპათია და გაღიზიანება.
4. შიზოფრენიული ტიპის გამოვლინება.
5. Ხასიათის ცვლილება.

მკურნალობა მიზნად ისახავს მხოლოდ სიმპტომების აღმოფხვრას ან შემცირებას. ისინი იყენებენ დამამშვიდებლებს და ნეიროლეპტიკებს. ვერანაირი მკურნალობა ვერ შეაჩერებს დაავადების განვითარებას, ამიტომ სიკვდილი ხდება პირველი სიმპტომების გამოვლენიდან დაახლოებით 15-17 წლის შემდეგ.

პოლიგენური მემკვიდრეობა

ბევრ ნიშანს და დაავადებას აქვს მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური რეჟიმი. რა არის ეს უკვე გასაგებია, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში ეს არც ისე მარტივია. ძალიან ხშირად, არა ერთი, არამედ რამდენიმე გენი ერთდროულად გადაეცემა მემკვიდრეობით. ისინი თავს იჩენენ სპეციფიკურ გარემო პირობებში.

ამ მემკვიდრეობის გამორჩეული თვისებაა თითოეული გენის ინდივიდუალური ეფექტის გაძლიერების უნარი. ასეთი მემკვიდრეობის ძირითადი მახასიათებლები მოიცავს შემდეგს:

1. რაც უფრო მძიმეა დაავადება, მით მეტია ნათესავებში ამ დაავადების განვითარების რისკი.
2. ბევრი მულტიფაქტორული თვისება გავლენას ახდენს კონკრეტულ სქესზე.
3. რაც უფრო მეტი ნათესავი აქვს ამ თვისებას, მით უფრო მაღალია ამ დაავადების განვითარების რისკი მომავალ შთამომავლებში.

მემკვიდრეობის ყველა განხილული სახე მიეკუთვნება კლასიკურ ვარიანტებს, მაგრამ, სამწუხაროდ, ბევრი ნიშანი და დაავადება ვერ აიხსნება, რადგან ისინი მიეკუთვნებიან არატრადიციულ მემკვიდრეობას.

ბავშვის დაბადების დაგეგმვისას არ უგულებელყოთ გენეტიკური კონსულტაციის მონახულება. კომპეტენტური სპეციალისტი დაგეხმარებათ გაიგოთ თქვენი მემკვიდრეობა და შეაფასოთ შშმ ბავშვის გაჩენის რისკი.

უპატიებელი ფილმების შეცდომები, რომლებიც, ალბათ, არასოდეს შეგიმჩნევიათ, ალბათ ძალიან ცოტაა ადამიანი, ვისაც ფილმების ყურება არ უყვარს. თუმცა, საუკეთესო კინოშიც არის შეცდომები, რომლებსაც მაყურებელი ამჩნევს.

მილიონერების 15 ყველაზე ლამაზი ცოლი ნახეთ მსოფლიოში ყველაზე წარმატებული ადამიანების ცოლების სია. ისინი განსაცვიფრებელი ლამაზმანები არიან და ხშირად წარმატებულები არიან ბიზნესში.

რატომ არასოდეს გინახავთ მტრედი? წადით ნებისმიერ ქალაქის მოედანზე და, უეჭველად, ნახავთ ასობით მტრედს, რომლებიც დაფრინავენ გამვლელებს. მაგრამ, მიუხედავად ასეთი დიდი რაოდენობისა.